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科普|「基因检测」,新时代算命谱还是预言书? | 少数派会员 π+Prime

互联网 2021-12-05 06:33:25

2013 年 5 月 14 日,美国知名演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)在《纽约时报》上发表《我的医疗决定(My Medical Choice)》一文,向外界披露了自己在早前的基因检测中得知,自己的基因组中携带了会大幅提高乳腺癌和卵巢癌患病率的缺陷基因—— BRCA1 基因,并于 2 月 2 日至 4 月 20 日期间接受一系列的治疗,让自己未来患上乳腺癌的几率从 87% 下降至不足 5%。手术成功后,朱莉继续活跃在影坛,为观众们奉上了许多优秀的作品。

图为安吉丽娜·朱莉在手术 5 年后出演的电影《沉睡魔咒 2》海报

根据世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)于本年初发布的 2020 年全球最新癌症负担数据,2020 年全球新发癌症病例共 1929 万例,其中乳腺癌以全球约 226 万的发病总人数,超过肺癌(全球发病人数 220 万)成为 2020 年的全球第一大癌症;因患乳腺癌而死亡的病例则有 68 万例,位居癌症死亡人数第五。

目前临床有一系列用于评估乳腺癌患癌风险的因素,其中能很大程度上帮助评估早期患癌风险乃至辅助临床确诊的,就有通过 NGS(即 Next Generation Sequencing,又名High-Throughput Sequencing,高通量测序)测定乳腺癌基因突变这一项。

注:有相关顾虑的读者可以借助 乳腺癌风险评估工具 进行自我评估。

安吉丽娜·朱莉所接受的用于筛查乳腺癌基因的高通量测序,本质上就是一种基因检测技术,属于「医疗级的基因检测」,和我们平时在微信小程序、网商平台所见到的「消费级的基因检测」,是同一种技术在不同领域的运用。

既然基因检测这么「神」的话,我们是否也可以通过寄一管唾液到检测机构,就查出来以后会患什么癌症并加以防范,或是给孩子做一次检测,就知道孩子有什么天赋从而以后着重从哪些方面去培养孩子呢?

关于这些问题,我希望在阅读完本文之后,你能找到你想要的答案。

什么是基因检测

得益于中学生物基础教育的普及,以及大量相关的影视作品的涌现,基因、染色体、遗传、突变等遗传学概念对于当代人而言并不陌生,在此仍赘述一下,以便加深对后文的理解。有相关知识储备的读者可以先行跳过这一章节。

注:本文出现的名词解释大多数出自人民卫生出版社的《医学遗传学(第 7 版)》,部分来自相关的学术期刊。

要了解基因检测是干什么的,有什么用,首先我们就要知道什么是基因。

基因,是细胞内遗传物质的结构和功能单位,以脱氧核糖核酸(DNA)的化学形式存在于染色体上。DNA 由四种分别含有 A、G、C、T 不同碱基的脱氧核糖核苷酸按照不同的顺序排列组成,而一个 DNA 分子由两条 DNA 链以双螺旋的结构结合在一起,两条 DNA 链之间的结合遵循碱基互补配对原则(A-T、C-G)。

常见的 DNA 结构

众所周知,我们每个人,乃至其实我们能看到的、接触到的绝大多数多细胞生物,都是从一颗受精卵发育而来的,并在发育成熟后向后代传递我们的遗传信息。换言之,我们的身体里的每一个有核细胞,都包含着一张指导我们生长发育的「蓝图」,确保在自然环境下我们不会长出三条胳膊四条腿,以及决定了「龙生龙,凤生凤,老鼠儿子会打洞」这一老百姓都懂得的遗传定律,而这一张蓝图,就是我们的「基因(gene)」,再深层一点,就是我们的 DNA 上 4 种碱基(A、G、C、T)的排列顺序。

染色体,是存在于细胞核内的基因的载体。

图源:thinglink

我们知道有这一张蓝图,也只是近一两百年的事情,但自从发现那一刻开始,科学家们便致力于读懂这张「蓝图」,其中最广为人知的就是 1985 年提出,并于 2003 年完成测序的人类基因组计划(Human Genome Project HGP),然而这个计划仅仅是对人类的基因在染色体上的位置进行了一个定位,而对于约 22000 个基因各自的功能,乃至它们之间的相互作用,想要能将之解读清楚,仍有很漫长的路要走。

幸运的是,随着近十几年来科学家的努力,越来越多的基因被剖析解读。我们日常生活中所接触到的基因检测,往往是根据样本对已经明确功能及定位的特定若干个基因进行筛查,并以相关的分析结果呈现出来,换句话说就是让大众也能读懂自己身上的基因蓝图。

基因检测,通过采集生物的血液、体液、细胞或 DNA,通过基因测序等的技术手段进行检测,并分析该个体含有的基因类型是否含有潜在高风险疾病的可能性,以及表达功能是否异常,最终明确被检测生物未来患病风险。

一些常见单基因遗传病的检测位点,来源:体龙基因检测

像引言中提到的安吉丽娜·朱莉,就是通过基因检测获知自己从母亲一方遗传到了恶名昭著的「乳腺癌基因」BRCA1,及早进行了相关的手术,现在看来是起到了很好的预防效果。随后也掀起了一波对 BRCA1/2 基因检测的热潮。

基因检测听起来很高大上,然而这项技术实际上离我们并不遥远,早在我们能通过广告、购物网站、公众号等途径了解到,或是今天看到这篇文章之前,基因检测早就出现在我们身边。如依靠羊水穿刺或无创DNA检测技术实现的唐氏综合症筛查等新生儿遗传性疾病诊断、在电视剧中经常看到的 DNA 亲子鉴定、在警方「强奸案」等通报中看到的精液比对结果的犯罪基因信息认定等,都属于基因检测的范畴。除此之外,自新冠疫情爆发以来大家都做过的「核酸检测」,本质上也是属于基因检测。

基因检测有哪些科研级、医疗级和消费级基因检测

从传统的基因检测的应用来看,基因检测可以分为医疗级与消费级,而 2020 年初对于新型冠状病毒的基因组序列检测,则是把科研级的基因检测也带入了我们的视野中。

通俗地来讲,科研级的基因检测就是科学家们对基因的基础研究,上文提到的《人类基因组计划》、对新冠病毒的核酸序列测定就属于这一类,此外科研级基因检测不仅局限于对人类基因测序,其检测结果所面向的也是科研机构、高等院校以及药企等门槛较高的机构。

而医疗级的基因检测通常会出现在医院里,检测具有很强的目的性,往往是为了辅助临床的诊断,如高血压可以由很多原发病引起,其中有两种已被明确的单基因性高血压——糖皮质激素治疗有效的醛固酮增多症和 Liddle 综合征,而 这两种疾病只有通过基因检测才能确诊。除此之外,我们熟知的唐氏综合症筛查等依赖对胎儿细胞染色体、核型检查的新生儿遗传疾病诊断、肿瘤的辅助确诊、罕见病的筛查、乃至靶向用药等都属于医疗级的基因检测,报告分析的解读者是医生。

看起来「一生都在笑」的「天使综合征」就是典型的单基因遗传病,图片来自网络

那剩下的,我们能通过互联网或 app 下单购买。收到采样盒后,将口腔试纸或唾液放置在特制的试管内,并寄回实验室,并得到后续分析结果报告的基因检测服务,就属于消费级的基因检测。这一类别的基因检测服务目前仍缺乏行业的规范化,具体流程大同小异,但不难发现在这个过程中并没有医疗人员的参与,因此并不受医疗指导的限制。而且这种检测往往是通过高通量的测序方法,操作相对简单,成本低,速度也快,搭配以消费者们感兴趣的热点分析,因而受众群体更高,更接地气。

“消费级基因检测是相对于医疗级基因检测而言的 是面向大众消费者的提供基因检测服务 以帮助用户了解个体特质 指导用户健康生活 检测报告呈现形式轻松易懂。”

——医疗健康产业分析师李枫,《消费级基因检测或将迎来「爆发元年」》

显然,消费级的基因检测,本质上就是我们购买的一项服务,是一件商品,也是大家认知中的「基因检测」,因此,下文的讨论主要是围绕消费级的基因检测展开,若非注明类别,「基因检测」默认为消费级的基因检测。

医疗级和消费级基因检测的区别

消费级的基因检测之所以能一方面话题度不断,另一方面屡屡面临群众的质疑,其中一个重要原因便是部分商家会利用自己与消费者之间的信息差,在宣传服务时有意地混淆了「医疗级」与「消费级」两者之间的区别;另外,一些媒体的发问也常常是因为没有明确基因检测技术的分类,误以为消费级的基因检测产品可以得出医疗性的结论,不由分说地给行业打上「泡沫、可信度低、欺骗消费者」等标签,对企业和消费者都是不小的打击。

因此,作为消费者的我们,想要以正确的心态去选择和接受基因检测服务,第一步就是要认识两者之间的区别。

 医疗级消费级面向对象不同主要面向病人,由医生解读报告,辅助诊断等主要面向大众消费者群体,帮助大家从基因的角度了解自身或身边的人解决问题不同生殖健康、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗、药物研发与靶向用药等临床应用资源分析、运动基因、个性天赋、药物反应、营养代谢、遗传病风险、疾病易感基因检测检测机构不同在临床医生的指导下,选择特定检测机构或在医院开设的相关门诊处由消费者自愿向企业或研究机构提供样本检测样本不同一般是血液或有创提取的含细胞体液一般是采集唾液或口腔黏膜,依靠其中的掉落表皮细胞进行检测价格不同一般较高相对较低报告不同一般由临床医生解读,作为临床诊断的依据面向大众,但一般比较专业难懂,需要购买配套服务获得分析或咨询专业人士基因检测的原理

消费者群体会对消费级的基因检测服务持怀疑态度,与搞不清楚其间的原理也有很大关系。毕竟,相比于绝大多数的消费级基因检测都会采取的无创易收集的样本——口腔拭子和唾液样本,最终给到消费者手中的那一份动辄几十页的「基因分析报告」未免显得有点过于厚重,难免会让大家产生怀疑:几滴口水,真就能给我分析得明明白白?

要解答这个问题,首先我们要了解基因检测企业提供的服务模式。

从 2013 年我国开始出现消费级基因检测公司开始,经过了近 10 年的发展,基因检测行业发展良莠不齐,但业务模式上大同小异,主要包括 DTC(Direct to Costumer) 模式和 B2B2C(Business to Business to Customer)模式。

我国主流是运行 DTC 模式,是在没有医疗人员参与的情况下,直接向消费者销售的体外诊断产品模式,有代表性的企业有美国的 23andme、Ancestry,国内的微基因、23 魔方、水母基因、各色 DNA 等

选择消费级 DTC 基因检测产品,消费者在全过程中只需要进行五项操作:购买检测、绑定账号、唾液采样、回寄试管、查看报告。值得一提的事,在这个过程中,部分基因检测商家甚至都无需自建检测实验室,只是通过租赁形式使用科研机构或大公司的实验室进行检测,本身仅作为代理商进行产品推广,以及销售后续的报告解读分析服务即可。

图片来源:2018 中国消费级基因检测市场研究报告

至于基因检测这一项工作的进行,实际上在「回寄试管」,到「查看报告」之间,要说起来其实更简单,只需要从消费者所提供的样本中提取 DNA ,然后就可以进行比对和筛查。

必须说明,从唾液和口腔拭子,确实就可以采集到进行基因检测所需要的 DNA 样本。前文提到,基因本质上就是 DNA 的序列,而 DNA 是以与蛋白质组成染色体的形式存在于细胞核里的,换言之,只要能收集到属于你的有核细胞,就都可以采集到你的 DNA 样本。顺带一提,在其他类别的基因检测如医疗级中的采血检验,血液样本中提供 DNA 的并不是数量最多的红细胞,而是白细胞和血小板等,因为成熟的红细胞中是没有细胞核的。

图源:搜医绘

采集到了 DNA 样本,那么下一步就是对这上面的基因进行测序了,在这一步中最常用的两种技术分别是基因芯片检测和高通量测序。

要搞清楚这两项技术的实现原理需要一定的细胞生物学及生物化学基础,因此在这里先给出两项技术的名词解释,然后我再尝试结合各自实际的用途来帮助大家理解。

基因芯片(gene chip),又称 DNA 微阵列(DNA microarray),是将许多特定的 DNA 片段有规律地紧密排列固定在单位面积的支持物上,然后与待测的荧光标记样品进行杂交,杂交后用荧光检测系统等对芯片进行扫描,通过计算机系统对每一位点的荧光信号作出检测、比较和分析,从而迅速的出定性和定量的结果。基因芯片可以在同一时间内分析大量的基因,实现基因信息的大规模检测。

通俗地来说,基因芯片技术就是将很多的特定 DNA 片段(我们称之为基因探针),有规律地固定在硅片、玻片等支持物上,然后将我们上面提前先染好色、提取自口腔表皮细胞的 DNA 样本和芯片进行杂交,让它们反应。在「基因检测是什么」一节里我们提到,DNA 链之间的配对严格遵守「碱基互补配对原则」,因此互相配对的 DNA 序列就会跑到一起去,在芯片上留下荧光标记,而后我们通过观察芯片上的荧光反应,就能知道我们的 DNA 序列上这若干个基因的表达情况。

还是有点迷糊,那我们再举个例子。我们假设我们的DNA 上有【CCCAAA】这样的碱基排列可能会决定我们不太喜欢香菜的味道(实际上学者研究表明,不喜欢香菜的人群很可能确实和基因有关系,不过当然不可能是这么简单的序列罢了)。现在我们想要知道来检测的人喜不喜欢吃香菜,那么我们在基因芯片上我们设置【GGGTTT】这样的探针,然后芯片和样本进行碱基混在一起,相应的碱基就会自己配对,最后发现芯片上相应的位置有荧光反应,就是说 DNA 样本上有【CCCAAA】的序列,然后我们就可以推测可能会不太喜欢香菜的味道。

基因芯片检测的优势在于对已知的目标序列做检测,性价比较高。

DNA 测序(DNA sequencing)的目的是确定一段 DNA 分子中 4 种碱基(A、G、C、T)的排列顺序。高通量测序技术属于新一代测序,所谓高通量即在一次反应中同时分析多个 DNA 小片段,因而可以快速获得所有序列,再经过生物信息学整合分析,得出个体的基因组序列。

从 1977 年用于最初的 Sanger 法的提出开始到今天,基因测序技术已经经过了许多世代的演变,各自的原理都不尽相同,且每一种新的高通量测序技术都伴随着相应的新仪器诞生,限于相关知识的匮乏和时间有限,我也未能读遍相关的文献,因此无法对各种技术的原理作出系统明了的阐述。

但今天的 DNA 测序,大多是利用测序仪来进行的,与基因芯片对特定的若干个基因进行检测,测序的最大不同就在于它可以获得受检者个体的全基因组序列,笼统地说,就是将 DNA 样本输入进去,等仪器跑完,就可以获得个人整个基因组的序列,当然也就不难知道这上面有没有【CCCAAA】的「香菜厌恶序列」。

值得一提的是,我国目前已获得医疗器械审批的基因测序仪不足20款,其中大多属于收购、贴牌的形式取得上市资格。有资质的国产基因测序仪,只有华大基因是自主研发的。且华大所自主研发的测序仪,最开始也是于2013年收购美国 Complete Genomics 公司,获取核心专利技术后,在深圳组建了自己的测序仪研发团队,通过国产技术转化,在2015年10月交付出拥有完全自主知识产权的 BGISEQ-500 高通量桌面型基因测序仪。

拓展阅读:《全球 90% 以上的基因测序仪由这家美国公司垄断,中国企业如何突围?》来源:中国基因测序设备行业研究

而高通量测序的优势在于以相对较低的成本对大量基因进行检测,可检测位点多,但也导致成本上升,不过今年随着技术的不断发展,成本也在不断下降。

最后,由于目前功能明确、可供检测的基因位点其实并不多,因此基因芯片检测和高通量测序这两项技术,在消费级的基因检测中并没有高低优劣之分,比起技术本身,消费者更能直观感受到的应该是各项充满趣味性的检测指标以及后续的报告解读。

基因检测为什么爆火了

根据消费者的数量增长以及消费者对于基因检测的认知度不断提高,亿欧智库 曾判断「2019 年将成为消费级基因检测的『爆发元年』」。

此外,随着基因检测技术的不断发展,可供检测的基因也越来越多,从事相关基因报告分析的人士也有所增加,因而提供的服务更加专业、普适,品质进一步提升;消费者对健康保健意识的不断提高,新时代的家长对孩子的基因状况的关注度提高,让市场需求不断扩大;而互联网技术发展,带来的运营成本、宣传成本大幅降低等,都对消费级的基因检测行业在中国市场迅速成长起着不可或缺的作用。

在我看来,基因检测能爆火,还因为这项技术的出现,为大众解答经典的「哲学三问」提供了另一条更便捷的途径。

哲学三问:我是谁,我从哪里来,我要到哪里去。

消费级基因检测的内容报告中,除了泛医疗领域的药物反应检测、遗传风险和疾病易感基因检测外,近年来又开展了更具趣味性的祖源分析、运动潜能、皮肤特性、思维倾向、心理特质、酒精代谢能力等,每一项报告内容中又包含有若干个子项目。

其中「祖源分析」的部分会告诉你有多少的蒙古血统、欧洲血统等,某程度上和哲学三问中的「我从哪里来」相契合。

围绕这些数据给出的报告内容还会涉及个人能力的高低,各种味觉的偏好等,绘制出一副「我是谁」的画像;此外,某些价更高的专业解读还会给出职业规划,而疾病的易感程度甚至仿佛已经预示了此生的完结方式,即「我要到哪里去」。

「想要知道这些,只需要花上 XXX 元,购买一份基因检测,附赠专业人士一对一解读服务,帮你解答人生的终极三问」,听起来确实很诱人。

基因检测的结果是否可信

关于这个论题,学界至今仍存在「基因决定论」与「基因无用论」的争议,只能说仁者见仁,智者见智。尤其是对于消费级基因检测而言,从样本采集到运输过程,再到厂商送检,到最终数据分析解读,这整个过程目前都缺乏有力的监管和规范,也就更不可一概而论。因此,以下的内容仅表示个人观点,仅供参考。

要谈论这个话题,我们首先要学习一个叫做「表观遗传学」的概念:

表观遗传学( epigenetics )研究「无关」 DNA 序列结构改变的基因表达遗传变化,涉及 DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 调节等过程。即在基因的 DNA 序列没有发生改变的情况下,基因概念发生可遗传的改变,并最终导致表型的变化。

同卵双胞胎的基因序列基本一致,然而长得也可能不一样,其实就是表观遗传学的一种,图片来自网络

表观,又可以称为性状,我们的身高、肤色、血型,乃至药物耐受、疾病易感等,其实都属于性状。而表观遗传学,研究的其实就是在基因序列没有发生改变的情况下而性状却发生变化的情况;而我们一开始所说的「基因是指导我们生长发育的蓝图」,则是属于经典遗传学的范畴。

表观遗传学是属于遗传学的进一步发展,在这里引入这个概念其实是为了说明这个学说的一个重要思想——基因序列并不代表一切,在不同的场景下,基因的作用和大小以及其作用原理都不同。

对此,中科院健康与遗传心理学实验室研究员李新影 说得很明白,「人的疾病和能力会受到许多因素的影响,机制十分复杂,除个别疾病之外,想通过基因检测的手段做到 100% 准确预测是不可能的。每种疾病受遗传因素影响的程度不同,因此检测结果的可参考性也不同。」

其实不仅是基因检测,在迄今为止所有的生命科学和医学的研究中,所有的结果都是一个概率的问题,而是一个可能性,有相关性不能代表存在必然的因果关系。换句话说,即使有高风险也并不代表就一定会患病,只是因为在类似人群之中有这样的案例。

倒也不必因此就对基因检测失去了信心,毕竟行业能发展至今,其中必然有基础扎实可靠的服务,比如对于一些经典基因的检测,比如某些药物的过敏体质、酒精代谢相关基因的判别等,对我们的健康生活有一定的参考价值;只是同时也存在毫无根据的、以推销后续产品、敛财导向的无端解读,类似单身基因、幸运基因等,其实就是在贩卖焦虑,关键在于要学会辨别。

就拿曾火爆一时、受到不少家长追捧的 「天赋基因」检测 为例。在一些以「儿童天赋基因检测」为卖点的商家提供的套餐详情中,天赋潜能就又可划分为音乐天赋、数学天赋、交际天赋、长跑能力、抗压能力等。

然而在可供查询的数据库及文献资料中,都无法找到所谓的「天赋基因」,即使是相对可靠的有关报道也只是以《科学家发现某某基因,或与先天智商有关》这样模棱两可的标题吸引眼球。点击阅读后发现,该研究只是表明,携带这个基因的孩子不会出现智力障碍或缺陷,远不能凭此判断孩子的智商前途若何。

哪些基因检测结果可信,在这里给出一个我的判断方法,那就是借助 CNKI 等系列文献检索以及一些基因数据库,检索是否存在相关的基因,目前研究成果表明基因与疾病或是个人特质的相关性到什么程度等。

在写作本文时,我就以「基因检测」、「肥胖」、「高血压」等为关键词,检索出了一些目前临床也在用作研究的一些先天基因类别。比如 与儿童肥胖有关的 FTO 基因、黑色素皮质激素受体基因、神经肽-Y基因、瘦素瘦素受体基因、胰岛素诱导基因等、与自闭症有关的基因检测、高血压的基因因素 等,这些文章中包含的基因与临床应用,都可以帮助我们判断所选择的基因检测类别是否可靠。

此外,开头提到的一些广为人知的癌症基因位点如用于乳腺癌筛查的 BRCA1/2 基因、对青霉素、甾体类等药物的反应程度、皮肤敏感、酒精代谢能力、乳糖耐受等一系列较为经典的泛医疗领域的检测等,因为大厂商已经有较多的数据积累,也都具有较高的科学依据。

必须指出的是,目前许多的基因检测机构最后反馈给消费者的基因检测报告,往往是罗列了一大堆的统计数据和风险评估(某些还有广告),而缺少对基因位点检测的原始数据。因此对于广大消费者而言,即使有查证文献的意识,要加以判别还是有一定的难度。

图源:微基因 WeGene 基因检测示例报告,更多示例报告

总而言之,要是你问我基因检测可不可信,我的观点是,凡具有对个人而言主观程度较高的祖源分析、情绪模式、个性天赋等项目,本就娱乐性偏高,姑且看看,当作饭后谈资也未尝不可,也有很多人会将基因检测作为一份礼物送给朋友,那就索性把它看作一份商品,一副自画像。

而对于关系到疾病易感风险、用药指导的一些检测项目,那不妨借此机会,提醒自己规律作息、健康饮食、适当运动,执行一个更健康的生活模式;对一些危险因素如多盐、多糖、多油、酒精等少碰或不碰;还可以定时按照我派上的《健康自查手段》来做一份自查体检,及时发现危险信号,那也未尝不是一件好事。

倘若当真对其中项目感到疑惑,那就到正规的医院去做一份详细的身体检查,咨询有专业资格的医生、营养师等的意见,都会比对着一份天书一般的基因检测报告空着急要有用得多。

拓展阅读:《年轻人的体检指南 03:你该掌握的自查手段》作为普通人,面对基因检测我们该怎么做

经过前面的叙述,相信大家已经对「什么是基因检测」、「医疗级和消费级的区别」、「哪些可信度高哪些不可信」以及「应该怎样去判别」这些问题都有了一个初步的了解。所以,作为普通消费者的我们,到底应不应该去做基因检测,做哪种检测,检测结果会对我们的生活造成什么影响呢?

在谈论这个问题之前,我认为还是有必要再强调一遍:基因检测只是一项技术,它在医疗层面和消费层面都有相应的运用,两者之间不可互相替代,更不可相互混淆。因此,该如何对待基因检测,不可一概而论。

医疗级的基因检测,因为有着相对严格的管控,且检测的结果都是由专门的临床医生进行解读,并作为临床诊断的一个重要依据,可信度极高。且医疗级基因检测还在飞速地发展,每天都有大量的基因位点被发现,解析,并最终用于临床的辅助诊断,比如近年来 自闭症的基因检测研究 就取得了很大的进展:

得益于 DNA 测序技术的飞速进步,未来对自闭症的遗传分析可以更加深入和全面,为患者可提供详细的治疗建议和准确的复发风险提示以及父母再生育的遗传咨询。未来遗传方面的研究将继续把取得的进展转化为预防和创新的方法用于自闭症的治疗。高效基因测序技术的快速发展为自闭症的潜在遗传学病因鉴定、个性化治疗策略的设计奠定了良好的基础。

而消费级的基因检测,经过了十年的野蛮生长,虽然已经形成了一定的规模,也有其独有的特点,但整体而言,行业本身仍显得有些凌乱,存在着价格不一、口碑参差不齐,缺乏有效市场监管,企业对基因检测夸大宣传乃至虚假宣传的现象。甚至不少企业以外包基因检测为皮,核心却是根据报告内容去给消费者进行相关产品的推销。如进行减肥基因检测、皮肤基因检测的消费者,会收到瘦身产品、定制化妆品的推广信息;而那些进行心脑血管、帕金森等慢性病检测的老人,则会被推荐购买相关保健品,这些保健品大多价格不菲。甚至还因此引发了不可挽回的悲剧。1

2015 年,江苏江阴的陈伟珊老人通过购买保健品,获得了一个做基因检测的机会。在做完整套基因检测之后,陈伟珊拿到了一本 300 多页、对她来说就像天书一样的基因报告。报告提示她在宫颈癌、胆固醇代谢、阿尔兹海默症等多种疾病上遗传危险系数过高,建议她购买该公司生产的多种保健品。老人耗光积蓄购买了 20 多万元的保健品,却没有感觉到这些产品给自己带来了帮助,最后因为心态失衡选择了跳河自尽。

关于是否接受基因检测,从事医药行业相关研究的我派作者 @思考问题的熊 给出的建议是:

对于医疗级别的基因检测服务,其可信度要远远高于消费级。在力(财力)所能及的情况下推荐有需要的患者做。相比于消费级基因检测产品,医疗级别的基因检测通常是针对特定疾病对少数一些基因进行超高深度的测序。这些产品的检测目的非常单一,涉及到的基因往往具有国内外严格的临床医学实验数据支持。它的检测结果则可以指导后续的用药和治疗方案以及监控手术和治疗效果。

尤其是在癌症的早筛早检领域,无论是美国还是中国的官方治疗指南中不少癌种的 NGS 检测都得到了推荐。国内知名的肿瘤 NGS 检测公司比如燃石医学和泛生子,国外有 FoundationOne 和 GRAIL 等等也都备受关注。

对于消费级的检测而言,则可以用来从另一个维度理解自己,检测结果可以用来指导自己的日常生活和规划,也可以多一点点和他人的「谈资」。

其实目前的市场现状依旧是那些越必须、价格越高的产品准确性越高。面对价格低至两三百元的消费级产品,结果「仅供参考」;而动辄价格上万的医疗级检测产品,结果解读也应该「仅遵医嘱」。

尾声:一些我想补充的话

一家消费级基因检测公司负责人表示:「遗传基因就是我们生命代码,对我们的健康、性格等都有影响。我们希望通过科学严谨的消费级基因检测,为大众健康提供重要的参考数据,同时辅以专业、个性化的健康咨询。这样可以极大地提高大众的健康水平。」越来越受到年轻消费者群体的欢迎让基因检测企业更加看好所处领域的发展前景,「未来基因检测一定会普及的,就像我们去银行 ATM 机取钱一样方便,而且它将是服务大众、精准医疗的端口。」

而作为一名仍在读的临床医学生,在课堂上、在文献里,我都会了解到基因检测的相关内容,我对这项技术的发展充满了期待,我也相信基因检测普及的一天就在不远的将来。

到了那一天,医疗级的基因检测会真正成为我们在临床上可靠的辅助手段,帮助我们做出更精确的诊断,并根据基因检测呈现出来的患者体质情况,个性化订制治疗方案、指导用药,此外也能帮助未患病的求诊者筛查风险,及早采取预防措施;

而消费级基因检测的结果,可以用来警示我们采取合理饮食、戒烟限酒、改善睡眠、规律运动的的生活方式,减少患高血压、糖尿病等的风险,也可以在闲聊中谈谈我可能有1%的欧洲血统,基因决定了我不抗拒香菜。

消费级的基因检测不会是注定一生的预言书,但有可能会是我们这具身体的使用说明书,因为它告诉了我们是从哪来的,在日常生活中的哪些方面要注意维护,比如酒精请少碰、花粉易过敏。但是万一生病了,故障了,想知道出了什么问题,那还是需要到医院去做一份医疗级的基因检测,然后医生就会拿着一份「故障排除指南」——医疗级检测的报告,对症下药。

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